病因

       为雄激素受体突变，编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22，大约90KB，含有8个外显子，雄激素受体有3个功能域组成，可变的N末端转录激活区，高度保守的DNA结合区，中度保守的C端配体结合区，睾酮进入细胞后，经过5α－还原酶转化成双氢睾酮和受体结合，虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应，但是双氢睾酮产生的激活作用更强，是睾酮的3倍，受体和双氢睾酮结合后，进入细胞核内，和雄激素反应元件（ARE）相结合，调节雄激素的靶基因。

       临床表现

       患者染色体核型为正常男性型（46，XY），性腺为功能正常的睾丸，外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹，附睾和输精管一般缺如，睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生，睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，青春期，女性第二性征发育，乳房发育和正常女性相同，女性体态，阴毛和腋毛稀少，原发性闭经，智力正常。

       什么样的检查可以检查出来？

       1.血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。

      2.定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。

      3.染色体基因检查。

       睾丸女性化综合征可以通过泰国第三代试管婴儿解决吗？

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